Врожденные пороки сердца – это особая группа заболеваний. Она отличается от других патологий тем, что нарушения анатомической структуры центрального органа сердечно-сосудистой системы случились еще в утробе матери. Дефекты происходят в клапанном аппарате, сердечно-сосудистом русле, и приводят к патологии нормального тока крови в организме ребенка.

Почему формируются врожденные пороки

К этиологическим факторам относятся:

●        хромосомные аберрации (в 5% случаев причиной появления дефекта становится дисфункция на клеточном уровне);

●        генные мутации (2-3% случаев ассоциированы с неправильным синтезом и кодированием генов, что приводит к генетической «поломке»). Генные мутации нередко сочетаются и с другими генетическими «нарушениями» в структуре внутренних органов;

●        факторы окружающей среды (1-2%), например, вредные условия работы матери, наличие нездоровых привычек (курение, алкоголь), вирусные и бактериальные инфекции могут спровоцировать появление патологии во время органогенеза. С этой точки зрения наиболее важен период до трех месяцев.

В большинстве случаев (90%) причиной заболевания становится комбинация всех трех факторов.

Симптомы наличия порока

Клиническая картина каждого нарушения меняется в зависимости от типа заболевания, сроков развития критических гемодинамических нарушений. Новорожденные дети при наличии порока часто имеют такие симптомы:

●        при цианотической группе – синюшность (цианоз) кожи, слизистых оболочек. При мельчайшем физическом напряжении кожа еще больше синеет;

●        «белые» пороки, наоборот, характеризуются бледностью кожных покровов, похолоданием конечностей;

●        беспокойство, постоянный плач ребенка, отказ от пищи также должны насторожить родителей;

●        учащенное сердцебиение (тахикардия), нарушение ритма (аритмия), одышка, набухание сосудов шеи – тревожные симптомы.

При хронических процессах ребенок плохо набирает вес, отстает в росте от сверстников, его физическое развитие хуже, чем у здоровых детей из его возрастной категории. Обычно сразу после рождения врач может выслушать сердечные шумы, с течением времени присоединяются признаки сердечной недостаточности.

Важно вовремя диагностировать порок, чтобы провести его хирургическую коррекцию, потому что осложнениями этих нарушений часто становится развитие бактериального эндокардита, тромбозы, пневмонии, стенокардии и инфаркты.

Диагностика заболевания

Обнаружить патологию возможно с помощью комплексной диагностики, которая включает в себя:

●        оценку физического состояния ребенка (наличие бледности или цианоза);

●        аускультативную картину (наличие патологических шумов, изменение тонов сердца);

●        инструментальные методы исследования (ЭКГ, ФКГ, рентген грудной клетки, УЗИ сердца).

Книга «Клиническая эхокардиография: основной курс» Домницкой Т.М. издательства «Логосфера» поможет врачу любого профиля читать и понимать ЭхоКГ, что считается одним из ведущих методов диагностики патологии сердца в современном мире. В руководстве отлично описаны особенности диагностического метода, критерии диагностики различных заболеваний, в частности, врожденных пороков сердца. «Клиническая эхокардиография: основной курс» будет полезна как студентам, так и клиническим ординаторам и врачам различных специальностей.